遗传连锁分析
连锁分析(Linkage analysis)是基因定位方法之一,即根据基因在染色体上呈线性排列,不同基因相互连锁成连锁群的原理进行基因定位。连锁分析要求的实验对象为人类或其他物种的家系DNA样品,通过基因扫描获得的实验数据,采用合适的分析方法,确定致病基因与检测位点的连
甲基化质谱
利用MassARRAY系统基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)的原理,能够快速、经济、高重现性地进行CpG位点甲基化的定性定量检测。扩增区间长、反应时间短、检测通量高。
转录组测序(RNA-seq)服务(illumina solexa高通量测序)
可对高通量测序结果进行进一步的生物信息学分析,包括基因组、转录组、small RNA等测序后分析
人全基因组重测序数据分析
人全基因组测序数据标准分析1.测序数据比对QC,平均覆盖乘数 2.细胞突变和插入、缺失3. 结构变异、移位、大片段插入缺失4. 体细胞拷贝数变异5.基因组改变的功能注释,突变危害性预测