法布里病(酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症)
Fabry Disease 法布里病(酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症)
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家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病
Hypocalciuric Hypercalcemia,familial,Dilated cardimyopathy 家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病
科妮利亚德兰格综合症
Cornelia de Lange syndrome (CDLS)科妮利亚德兰格综合症
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Microdeletion syndromes 微缺失综合症
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微缺失追踪
Microdeletion follow-up 微缺失追踪
黄斑营养不良
Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良