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临床检测试剂分类
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微缺失综合症

Microdeletion syndromes 微缺失综合症

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遗传性乳腺癌

Breast cancer,hereditary 遗传性乳腺癌

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广泛的亚端粒筛查

Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查

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多发性内分泌肿瘤

Multiple endocrine neoplasia (MEN) 多发性内分泌肿瘤

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多发性神经纤维瘤

Neurofibromatosis 多发性神经纤维瘤

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丙酸血症

Propionic acidemia丙酸血症

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共济答失调毛细血管扩张

Ataxia-Telangiectasia (AT)共济答失调毛细血管扩张

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X染色体连锁性淋巴细胞增生综合症，邓肯疾病

Lymphoproliferative syndrome,x-linked (XLP).Duncan disease X染色体连锁性淋巴细胞增生综合症，邓肯疾病

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家族性高胆固醇血症

Hypercholesterolemia,familial 家族性高胆固醇血症

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DPP6,CRKL

DPP6,CRKL

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