案例：通过RNA测序分析帕金森病中白血球的长链非编码RNA及选择性剪接的调控
背景：人类寿命的延长伴随着神经退行性疾病的发病几率的增加，因而价格不贵的血液诊断的发展迫在眉睫。通过RNA-seq分析血液细胞的转录本是发现新的生物标志物的非常高效的途径。
目的：利用Illumina测序平台对帕金森病人白血球中lncRNAs进行分析，探讨其对mRNA选择性剪接的调控机制。
结果：通过对帕金森病人的RNA-seq结果分析发现，在白血球中有6000个以上lncRNAs，其中13个lncRNAs较对照组表达变化显著，例如U1剪接体lncRNA，RP11-462G22.1等。同时，在帕金森病人的大脑中表达7000多种lncRNAs，其中有3495种与白血球是共表达的。该研究为帕金森及其他神经退行性疾病的转录调控的研究提供了新的思路。
原文索引：
Pauline A. van Schouwenburg, Emma E. Davenport (2015) Application of whole genome and RNA sequencing to investigate the genomic landscape of common variable immunodeficiency disorders Clinical Immunology, 160 (2), 301–314
图1：不同样品间的差异表达lncRNAs
图2：不同样品间差异表达可变剪接子
图三：差异可变剪接子的相关信号通路网