近年来，基因检测成本的不断降低，加上储存和分析海量数据的一些强大的新工具，迎来了全基因组关联和测序研究的时代。这些研究通常是通过比较成千上万有无特定疾病的人群的遗传序列，来绘制出促成这一疾病的变异的位置图。尽管全基因组关联研究将许多基因与特定疾病关联到一起，到目前为止他们的结果还无法促使开发出针对常见疾病如阿尔茨海默氏症、自闭症或精神分裂症的遗传检测。
科学家们去鉴别了有一个以上的女性患有自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder ，ASD）的家族。出于某些尚不清楚的原因，女孩罹患自闭症的可能性要远低于男孩，但当女孩罹患这种疾病时，她们的症状往往很严重。专家认为，罹患自闭症的女性，尤其是那些女性近亲也受累的人，一定携带着这一疾病非常有效的遗传变异，他想找出这些变异。
研究小组将13个那样的家族中自闭症成员的基因序列与来自一个公共数据库的人群基因序列进行了对比。他们发现了四个潜在的祸首基因，由于其中一个基因CTNND2位于已知与另外的智力障碍相关的一个基因组区域，他们将焦点放在了它身上。当他们在斑马鱼、小鼠和人类尸体大脑中研究这一基因的效应时，研究小组发现它生成的蛋白影响了其他许多基因的调控。专家说，CTNND2蛋白在胎儿大脑中的水平远高于成年大脑或其他组织中，因此它有可能在大脑发育中发挥了关键作用。
研究人员说：“这与近期的研究发现：许多与自闭症相关的基因突变都参与了突触发育相一致。这项研究的结果为异常的突触功能可能是自闭症认知缺陷基础这一观点添加了证据。"
专家说，尽管CTNND2自闭症致病基因变异非常少见，这一研究发现为了解自闭症的普通生物学提供了一扇窗。“要设计出新的疗法，我们必须很好地了解疾病最初是怎么发生的。遗传学是做到这一点的一个重要途径。"
研究小组现正在查明其他三个基因的功能，以确定它们是否可能与自闭症相关。他们打算在未来对100个相似的自闭症累及家族和其他疾病的研究中，利用相同的原理寻找疾病基因。“我们已经证实，对于遗传复杂疾病，有着极端表现的家族可为鉴别祸首基因和它们的功能提供非常多的信息，正如遗传学者被教导的那样‘珍惜你的例外’，"